ЗДРАВСТВУЙ центр семейного здоровья

Стоимость исследования 5000 рублей - Вы платите ТОЛЬКО за забор крови

В случае подозрения на наследственные заболевания может быть проведена уточняющая диагностика на базе Медико-генетического научного центра РАМН, Россия, Москва, ул.Москворечье д.1

В настоящее время появились новые возможности диагностики и лечения некоторых наследственных  болезней из группы лизосомных болезней накопления.

Для того, чтобы сдать анализ необходимо направление от Вашего лечащего врача.

Мукополисахаридозы (МПС) – обусловленные нарушением расщепления гликозаминогликанов (ГАГ).    Для всех МПС характерны общие черты: артриты, похожие на ревматоидные, но без значительных воспалительных изменений в биохимическом анализе крови и нет утренней скованности. Могут появляться грыжи, отмечаться гепатоспленомегалия, тугоухость, пороки развития клапанов сердца. Частые отиты, инфекционные заболевания верхних дыхательных путей, обструктивный синдром, апноэ во время сна. Для большинства форм характерны прогрессирующие когнитивные нарушения.

Болезнь Гоше. Наиболее тяжелые формы манифе­стируют в детстве массивной гепатоспленомегалией с тяжелой дисфункци­ей печени и селезенки, панцитопенией, пора­жением скелета, задержкой роста.  Наиболее легкие формы мо­гут протекать практически бессимптомно и выявляться при случайных обстоятельствах (например, хирургические операции). Скрининг для дифференциальной диагностики с болезнью Гоше можно провести при симптомах увеличения печени, селезенки, снижения эритроцитов и тромбоцитов в общем анализе крови.

Болезнь Фабри    относится к группе нарушений обмена сфинголипидов. Классическая форма дебютирует в детском или юношеском воз­расте. Одними из первых симптомов отмечаются температурные кризы. Температура, как правило, плохо снижается жаропонижающими средствами. Пациенты могут жаловаться на приступы болей в животе без видимой патологии со стороны ЖКТ. В дальнейшем присоединяются боли и/или парастезии в дистальных отделах конечностей. На коже живота, бедер и ягодиц может появляться сыпь (ангиокератомы), видя которую, врачи часто могут поставить ошибочный диагноз «Геморрагический васкулит». Позже присоединяются изменения со стороны почек – альбуминурия. Атипичные формы характеризуются манифестаци­ей у взрослых и представлены преимущественно кардиальной или кардиопульмональной симптоматикой: гипер­трофической кардиомиопатией, эмболией легочной артерии, ранними (20-40 лет) инсультами и/или инфарктами. Несмотря на то, что это заболевание наследсуется по Х-сцепленному рецессивному типу, клинические проявления у женщин-носительниц также могут быть довольно тяжелыми.

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к  внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной,  и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани.

Частота болезни составляет 1 на 40 000 новорожденных. В зависимости от возраста манифеста выделяют младенческую форму болезни и болезнь Помпе с поздним началом, при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте.

Младенческая форма болезни манифестирует в первые месяцы жизни с развития симптомокомплекса «вялого ребенка», который характеризуется диффузной мышечной гипотонией, сухожильной гипорефлексией,  прогрессирующим течением. Часто у таких пациентов наблюдаются нарушения вскармливания в виде дисфагии в результате слабости мышц глотки, гортани и языка. Нередким симптомом болезни являются хронический аспирационный синдром и/или аспирационные пневмонии, что связано с прогрессирующей слабостью межреберных мышц и диафрагмы.

Поздние формы болезни Помпе развиваются в любом возрасте старше первого года жизни. Ювенильный, или «мышечный», вариант характеризуется более поздней манифестацией (детский или юношеский возраст), более мягким течением и преимущественным поражением скелетной мускулатуры.

Взрослый вариант болезни характеризуется медленно прогрессирующей проксимальной миопатией в мышцах туловища и нижних конечностей и/или симптомами дыхательной недостаточности при отсутствии кардиомегалии.